Статья
Красота
Все изложенное описано в семейной энциклопедии - кабальеро. После сбора анамнестических данных необходимо приступить к объективному обследованию пробанда и его родственников, которое заключается в детальном осмотре с описанием фенотипических проявлений заболевания. Клинический осмотр больных с наследственной патологией имеет большую разрешающую способность. Он приобретает особое значение, поскольку правильный диагноз часто может быть установлен лишь при учете всех особенностей внешнего вида.
Тщательное клиническое обследование больного и его родственников проводится с учетом симптомов (микроаномалий), а также групп, пороков развития — дизморфий, позволяющих диагностировать или заподозрить многие наследственные болезни. Например, большое число «кофейных» пятен на коже может обратить внимание на другие симптомы нейрофиброматоза (болезнь Реклингхаузена). Наличие кольца Кайзера — Флейшера на периферии радужной оболочки дает основание для постановки диагноза гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона—Коновалова). О существенном значении осмотра и выявления микроаномалий для правильной постановки клинико-генетического диагноза, а следовательно, применения адекватных лечебных и профилактических мер свидетельствует такой пример. Изолированная расщелина губы и неба (полигенно наследуемый признак) с риском рождения других детей в семье с аномалией, так называемым рекуррентным риском составляет 3—4 %.
Медицина и Мы: Размышления
Все изложенное описано в семейной энциклопедии - кабальеро. После сбора анамнестических данных необходимо приступить к объективному обследованию пробанда и его родственников, которое заключается в детальном осмотре с описанием фенотипических проявлений заболевания. Клинический осмотр больных с наследственной патологией имеет большую разрешающую способность. Он приобретает особое значение, поскольку правильный диагноз часто может быть установлен лишь при учете всех особенностей внешнего вида.
Тщательное клиническое обследование больного и его родственников проводится с учетом симптомов (микроаномалий), а также групп, пороков развития — дизморфий, позволяющих диагностировать или заподозрить многие наследственные болезни. Например, большое число «кофейных» пятен на коже может обратить внимание на другие симптомы нейрофиброматоза (болезнь Реклингхаузена). Наличие кольца Кайзера — Флейшера на периферии радужной оболочки дает основание для постановки диагноза гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона—Коновалова). О существенном значении осмотра и выявления микроаномалий для правильной постановки клинико-генетического диагноза, а следовательно, применения адекватных лечебных и профилактических мер свидетельствует такой пример. Изолированная расщелина губы и неба (полигенно наследуемый признак) с риском рождения других детей в семье с аномалией, так называемым рекуррентным риском составляет 3—4 %.